港大完成亚洲首宗自体干细胞基因移植

  【大公报讯】记者彩雯报道:香港大学联同深圳市第二人民医院及台湾大学医学院附属医院,为罕见疾病“遗传性易染性脑白质退化症”台湾少女,完成亚洲首宗自体干细胞基因移植手术。负责统筹的港大李嘉诚医学院眼科及内科学系助理教授连祺周表示,是次干细胞基因修復技术成功应用的个案,改变了致命性遗传病无药可医的绝望现状。

  患有“遗传性易染性脑白质退化症”(MLD)的病人,其中枢和外周神经系统因为芳基硫酸酯(ARSA)的活性缺失,使体内芳基硫酸酯(Sulfatide)堆积,从而导致神经系统传导受阻,患者的运动认知障碍会逐渐恶化,出现智力下降、四肢瘫痪、癫痫等神经损害症状,最终在患病几年后去世。MLD的发病率为每10万人中约有1.4到1.8人,香港估计约有40至50名患者。

  基因修復三重挑战

  港大李嘉诚医学院研究团队利用干细胞基因修復技术,将有功能的正常基因,挂入一种病毒。这种病毒能够将基因带入干细胞中,并将正常基因插入干细胞基因组,取代病人有缺陷的基因。连祺周指,港大主要负责基因修復的过程,过程面临三重挑战,首先是要寻找合适的病毒作为基因的载体,这种病毒既能成功挂入正常的基因,又不会影响基因的表达。其次是要保证携带基因的病毒能够成功进入干细胞。研究团队採用最新一代的“自体减活慢病毒”,经过改造后,令该病毒能够携带正常基因进入干细胞。最后的挑战就是病人要经过高剂量的化疗,将体内携带不好基因的干细胞杀死,可能带来的併发症。

  负责移植的深圳第二人民医院血液科主任卓家才指,病人去年九月入院后,医院为病人进行了两次的干细胞抽取,第一次抽取的干细胞送交港大进行基因修復,第二次的干细胞抽取用来冻存备份,之后对病人进行高剂量的化疗,清除体内有基因缺陷的造血干细胞,最后再将港大经过基因修復的干细胞输回病人体内。卓家才说,之所以要将一部分病人的干细胞冻结,是因为如果移植不成功则需要将已经冻结的干细胞再次输入病人体内。

  连祺周指,虽然意大利有干细胞基因修復治疗MLD的先例,但其病人为未发病或者发病早期的一至两岁儿童,是次港大治疗的台湾少女廖苡安是MLD发病到中期的青少年发病者,也是国际研究的首宗个案。廖苡安在接受港大和深圳第二人民医院治疗前,曾经前往意大利寻求治疗,但对方认为她的病情已不是初期,再通过干细胞基因移植进行治疗效果不大,连祺周说,之所以会接收廖苡安,主要是她的病情还没有恶化到瘫痪或者失明,认为她还有治疗的希望。

  连祺周还说,廖苡安的状况还要进行为期五年的跟踪观察,并进行全基因检测,预计费用达到500万港币,廖苡安的母亲李碧如称,相关费用已通过筹款,以及台湾的病人组织资助。

责任编辑:朝夕遐想

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